Генетические тесты при планировании беременности

Если супружеская пара находится в зоне риска, врач акушер гинеколог на стадии планирования беременности направит обоих супругов на медико-генетическое консультирование, цель которого заключается изучение родословной, а также условий, которые могут быть потенциально-опасными для будущего ребенка. Анализу подвергается образ жизни партнеров, экологические условия, используемые лекарственные препараты.

Кариотипирование

При необходимости назначается исследование кариотипа – хромосомного набора будущих родителей. Цитогенетическое исследование крови позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом.

В норме, кариотип человека выглядит, как 46ХХ – для женщины, и 46ХY – для мужчины. Увеличение или уменьшение числа хромосом или их аберрации (изменение структуры) в большинстве случаев приводят к развитию нежизнеспособных эмбрионов, что является причиной многократных неудачных попыток ЭКО, самопроизвольного прерывания беременности или привычного невынашивания беременности. В ряде случаев, дети с измененным хромосомным набором жизнеспособны. Одна из распространенных патологий – синдром Дауна, который характеризуется трисомией 21-ой хромосомы.

Носительство моногенных заболеваний

Причиной моногенных заболеваний являются мутации в одном или двух аллелях определенного гена. Под мутацией в медицинской генетике понимают любое изменение структуры ДНК, приводящее к возникновению клинических симптомов. Моногенное наследование может проявляться по разному и зависит от типа мутации: некоторые заболевания протекают легко и поздно выявляются, другие проявляются рано и протекают тяжело. В некоторых случаях риск рождения больного ребенка составляет 50%, в других случаях – 25%. Ряд генетический заболеваний сцеплен с полом, т.е. передается или по женской или по мужской линии наследования.

Если есть причины полагать присутствие какого-либо моногенного заболевания у одного из супругов, может быть рекомендовано проведение ДНК-диагностики для уточнения диагноза. Определение изменений в генотипе ДНК позволяет оценить риски передачи заболевания будущему ребенку.

Современные методики позволяют изучить генетические маркеры 137 наиболее распространенных моногенных заболеваний. На основании выявленных изменений в генотипе ДНК доктора могут определить вероятность передачи заболевания будущему ребенку и принять правильные меры еще на стадии планирования беременности.