Генетика
Преимплантационный генетический скрининг (PGS) и преимплантационная генетическая диагностика (PGD) — этапы программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), направленные на увеличение шансов имплантации «здоровых» эмбрионов.
PGD и PGS позволяют предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием или хромосомными аномалиями, так как выполняются на эмбрионах, еще не перенесенных в полость матки, т.е. до наступления беременности.
Показания к PGD
PGD позволяет выявить конкретное моногенное генетическое заболевание у будущего ребенка в семьях, знающих о возможных рисках в результате прохождения скрининга на носительство или уже наличия в семье больного.
Диагностика ряда заболеваний, при которых изменяется структура ДНК: муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия, наследственная миопатия, мышечная дистрофия Дюшена, синдром Марфана, болезнь Тей-Сакса и еще более 100 других заболеваний. Также, диагностика позволяет выявлять наличие хромосомных аберраций.
Показания к PGS
В отличии от PGD, преимплантационный генетический скрининг (PGS) выполняется для выявления численных и структурных хромосомных аномалий или анеуплодий, при которых у будущего ребенка могут возникнуть синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешского-Тернера и др., либо снизится вероятность наступления беременности.
Вам стоит воспользоваться PGS если Вы ответили утвердительно на один из следующих вопросов:
- Вы женщина старше 35-ти лет?
- Вы пережили несколько неудачных циклов ЭКО (даже при условии, что все возможные проблемы были решены)?
- Вы столкнулись с проблемой невынашивания беременности?
- Выявлено тяжелое нарушение сперматогенеза?
Доказано, что PGS позволяет значительно увеличить эффективность ЭКО, так как в полость матки переносится «здоровый» эмбрион, не имеющий хромосомных аномалий.
По данным большинства исследований после PGS значительно снижается процент спонтанных прерываний беременности на ранних сроках, так как исключается возможность развития плода с изменениями в хромосомном наборе.
Около 30-60 % человеческих эмбрионов имеют некоторые хромосомные отклонения, и этот процент значительно увеличивается с возрастом женщины. Это связано с высокой долей аномальных яйцеклеток, развивающихся у женщин в позднем репродуктивном возрасте (после 37-ми). В подобных случаях, выполнение генетического скрининга позволяет исключить риски связанные с рождение больного ребенка (например, синдром Дауна) и отказаться от использования Донорских яйцеклеток.
Как выполняется PGD и PGS
Материалом для выполнения исследования служат клетки трофэктодермы – клетки эмбриона 5-6 суток развития, из которых в дальнейшем формируются внезародышевые ткани (плацента, плодные оболочки). При биопсии трофэктодермы практически отсутствует риск остановки эмбрионов в развитии, так как клетки бластомеров эмбриона не нарушаются.
Биопсия трофэктодермы эмбриона выполняется посредством сверхчувствительного лазерного оборудования, после чего следует этап транспортировки и исследования материала в генетической лаборатории.
Заключение содержит информацию о каждом эмбрионе, о наличие или отсутствие у него генетической мутации. Полученная информация помогает супружеской паре и лечащему врачу репродуктологу определиться с выбором эмбриона, который будет перенесен в полость матки.
Распространенные заблуждения
Селекция пола будущего ребенка:
Не смотря на то, что диагностика широко применяется для выявления генетических нарушений, сцепленных с полом, на территории РФ выполнение PGD с целью лишь выбора пола будущего ребенка незаконно. Существует морально- этический аспект в отказе от эмбрионов, основанного на гендерных соображениях.
Исследование может навредить эмбриону:
Существует ряд доказательств, что тщательно выполненная биопсия трофэктодермы эмбриона, сделанная на 5 день никоим образом не может ослабить эмбрион или навредить его дальнейшему развитию, так как на клетки эмбриобласта воздействие не осуществляется.
