Генетика
Гены – это то, что мы передаем своим будущим детям. Каждый человек является носителем уникального набора генов, который определяет особенности человека. Наследственные характеристики будущего ребенка состоят из 46 хромосом, половину из которых он получает от матери, другую половину – от отца. Если у одного из родителей хромосомный набор имеет повреждения — это, несомненно, отразится на кариотипе будущего ребенка. «Поломка» тех или иных родительских генов, также, способна приводить к генетическим мутациям у малыша.
Генетические и хромосомные аномалии способны не всегда передаваться по наследству. Даже здоровая пара не застрахована от рождения ребенка с врожденными пороками и наследственными заболеваниями, так как всегда остается вероятность новых мутаций «нормальных» генов.
Около 5% детей рождаются с теми или иными врожденными патологиями. Эти данные говорят о необходимости медико-генетического консультирования на всех этапах, начиная с планирования беременности.
Кто в группе риска?
- у одного из супругов или его кровных родственников выявлено наследственное заболевание;
- у женщины в анамнезе присутствуют выкидыши, неразвивающиеся беременности, мертворожденные дети или дети с генетическими заболеваниями и хромосомными нарушениями;
- бесплодие неясного генеза;
- несколько неудачных попыток ЭКО;
- возраст женщины более 35 лет, возраст мужчины – более 40;
- один из супругов подвергался воздействию неблагоприятных факторов (радиация, контакт с ядовитыми веществами, химиотерапия, прием препаратов с тератогенным действием).
Существует различные методы генетического обследования , которые позволяют планировать беременность и предотвращать рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.
Генетические тесты при планировании беременности
