Неинвазивная пренатальная ДНК диагностика

Определение хромосомных синдромов возможно на ранних сроках беременности по анализу крови будущей матери.

Во время беременности небольшое количество ДНК ребенка циркулирует в кровотоке матери. Такая ДНК несет генетическую информацию о ребенке и его хромосомах. Анализ хромосом будущего ребенка позволяет выявить определённые нарушения, которые могут повлиять на его здоровье.

Технология Неинвазивного пренатального теста заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии, которая позволяет определить пол ребенка и выявить ряд тяжелых и наиболее распространённых хромосомных синдромов:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Патау;
  • синдром Тернера;
  • микроделеционные синдромы (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22g2, микроделеция 1p36)

Для проведения анализа требуется 10 мл крови матери, из которой выделяются и анализируются методом секвенирования фрагменты ДНК плода. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты с точностью до 99%.

Показания к исследованию:

  • Возраст старше 35-ти лет;
  • Положительные результаты пренатального скринингово теста (PRISCA, тройной тест);
  • Наличие признаков врожденной патологии при ультразвуковой диагностике;
  • Наличие хромосомной патологии в семье.

Кровь сдается из вены независимо от приема пищи. За 20 минут рекомендовано съесть что-нибудь сладкое (это повысит концентрацию ДНК плода в крови матери).

При сдаче анализа желательно присутствие биологического отца будущего ребенка. Ему будет проведен анализ эпителия с внутренней стороны щеки (буккальный эпителий). Тест выполняется для снижения вероятности редких случаев, требующих перезабора материала матери. За 30 минут до сдачи анализа мужчине нельзя принимать еду.

Анализ выполняется после консультации врача акушера-гинеколога, который делает заключение о наличии прогрессирующей одноплодной беременности, срок которой превышает 9-ти недель. Врач заполняет и выдает Вам на руки направление в лабораторию. На консультацию желательно принести результат УЗИ (до 2-х недель сроком давности).

В случае выявлении высокого риска хромосомной патологии рекомендована консультация врача-генетика, который объяснит полученные результаты и поможет принять правильное решение.

Данный тест не проводится при:

  • Сроке беременности менее 9 недель;
  • Многоплодной беременности;
  • Беременности вследствие ЭКО с донорской яйцеклеткой;
  • Суррогатном материнстве;
  • Замершей беременности;
  • Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе.

Данный тест выполняется в США, Калифорния.

Неинвазивный тест