Планируя рождение ребенка, каждая семейная пара заведомо видит его здоровым розовощеким малышом. Ведь здоровый ребенок – это главная цель будущих родителей, современной медицины и общества в целом. Именно поэтому, начиная с первых недель беременности, женщина попадает под пристальное наблюдение врачей.  Назначается множество исследований, чтобы удостовериться, что малыш развивается нормально и его здоровью ничего не угрожает.

Большинство будущих мам, получив направление на первый скрининговый тест  в 12 недель для выявления возможных пороков развития плода, испытывают серьезный стресс, а в голове крутится вопрос «Разве это может случиться с моим ребенком?»  Статистика действительно пугающая – на сегодняшний день 1 из 700 новорожденных страдает синдромом Дауна.  Стоит ли опасаться?

1

Напрасные волнения

Ни в коем случае не стоит переживать раньше времени. Развеять ненужные сомнения поможет безопасная генетическая диагностика на максимально ранних сроках беременности. Сегодня, каждая беременная женщина уже с 9-ти недельного срока может получить информацию о здоровье будущего ребенка.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест  (НИПТ)  заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии, которая позволяет определить пол ребенка и выявить ряд тяжелых и наиболее распространённых хромосомных синдромов:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Патау;
  • синдром Тернера;
  • микроделеционные синдромы (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22g2, микроделеция 1p36)

Для проведения анализа требуется 10 мл крови матери, из которой выделяются и анализируются методом секвенирования фрагменты ДНК плода. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты с точностью до 99%. При этом  диагностика полностью безопасна, как для матери, так и для будущего малыша. Сроки выполнения теста не превышают  14 дней.

2

Не дожидаясь первого скрининга

Если Вы находитесь в зоне риска, целесообразно не дожидаться 12-ти недельного срока, а выполнить неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) уже на сроке в 9 недель.

Точность теста превышает 99% и позволяет избежать напрасных волнений, которые зачастую возникают из-за неточности биохимического скрининга. Из 20-ти женщин с выявленным высоким риском развития синдрома Дауна, только в 1 случае рождается действительно нездоровый ребенок.  19 женщин с ложноположительными результатами подвергаются не только серьезному эмоциональному стрессу, но и угрозе выкидыша в результате хорионбиопсии или амниоцентеза.

Я в зоне риска?

Ряд факторов, указывающих на существование риска развития численных и структурных хромосомных аномалий или анеуплодий:

  • Семейная история (в роду имели место наследственные или хромосомные заболевания);
  • Выявлена высокая вероятность анеуплоидии по результатам биохимического теста или УЗИ (пренатальный скрининг);
  • Возраст женщины старше 35-ти лет, возраст мужчины – старше 42-х лет;
  • В прошлом были случаи невынашивания беременности.

03-docЕсли по результатам биохимического скрининга или УЗИ  превышен риск хромосомных патологий –целесообразно проведение неинвазивного пренатального ДНК- текста на любом сроке беременности. Максимально достоверная диагностика поможет принять правильное решение, заранее подготовиться  к возможным проблемам.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест  сегодня  — это безопасная и точная диагностика, способная избавить будущих родителей от лишних переживаний  с самых ранних сроков  беременности. Уже с 10-ой недели беременности Вы будете не только полностью уверенны в здоровье будущего малыша, но и сможете начать выбирать имя!

Врач акушер-гинеколог, гемостазиолог

КЛЕМЕНТЬЕВА Людмила Леонидовна